Más de 140.000 personas padecen una miocardiopatía en España, y su diagnóstico temprano es crucial para prevenir la muerte súbita

• El informe Las miocardiopatías importan, presentado por Bristol Myers Squibb e Hiris pone el foco en el impacto de las miocardiopatías con el objetivo de impulsar mejoras en su manejo y tratamiento
• La miocardiopatía hipertrófica (MCH), que afecta aproximadamente a 95.230 personas, es la más común, incrementando notablemente el riesgo de muerte súbita cardiaca^4,13,14,15, especialmente entre la población joven
• Diagnóstico tardío, mejora de la coordinación entre profesionales, derivación adecuada y a tiempo hacia cardiólogos especialistas, y la implementación efectiva del cribado familiar, son algunos de los retos a los que se enfrentan los pacientes con miocardiopatías

Descarga el informe Las miocardiopatías importan

MADRID, 23 de enero de 2024.- Según los últimos datos de población publicados, en España habría más de 140.000 personas con miocardiopatías (MCP)^1,2. Este grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares tienen un impacto relevante en la calidad de vida de los pacientes, y son la causa más frecuente de muerte súbita entre los jóvenes^4,5,8,9. En un esfuerzo conjunto por visibilizar y mejorar el abordaje de las MCP en España, Bristol Myers Squibb (BMS) e Hiris han organizado una jornada en la que se ha presentado el informe Las miocardiopatías importan, realizado por BMS en colaboración con Hiris y desarrollado por un equipo de expertos cardiólogos y representantes de asociaciones de pacientes. Este informe esboza un panorama detallado de la situación actual de las MCP en España, proporcionando una visión profunda de sus impactos en la sociedad y los desafíos que enfrenta el sistema nacional de salud.

La jornada ha contado con la mesa redonda ‘Situación de las miocardiopatías en España. Repercusión sobre los resultados de salud, uso de recursos y costes’, moderada por Esteban Lifschitz, Director Científico de Hiris y en la que han participado Pablo García-Pavía, Jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda; Roberto Barriales, Coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña (Inibic/ CiberCV); y Tomás Ripoll, Jefe de Servicio de Cardiología y Coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Son Llatzer (Palma de Mallorca).

Tras este debate, se ha presentado la segunda mesa redonda ‘Retos y necesidades no cubiertas. Llamamiento a un Plan de Acción’, moderada por Jesús María Fernández, Director General de Hiris, en la que además de los ponentes anteriormente nombrados, han colaborado Ester Costafreda, Gerente Asociación para Pacientes y Familiares con Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS) y Tomás Fajardo, Presidente de Cardioalianza.

Una mirada profunda a las miocardiopatías en España

El informe muestra que en nuestro país 142.845 personas padecen diferentes tipos de MCP; 7.142 de tipo restrictiva; entre 9.523 y 23.807 arritmogénica; 19.046 dilatada; y la mayoría, 95.230, padecen una miocardiopatía hipertrófica (MCH). Estas enfermedades, que pueden ocurrir en cualquier etapa de la vida, tienen un impacto considerable en la calidad de vida de los pacientes, incrementando el riesgo de ansiedad, depresión, y limitaciones en diversos ámbitos cotidianos^4,5,6,7. Además, son la causa principal de muerte súbita en jóvenes^4,5,8,9, lo que hace que su abordaje temprano y eficiente sea crucial¹⁶.

Mónica Ausejo, Directora de Acceso para BMS España & Portugal, destaca la importancia de este estudio: "Este informe es el resultado de un trabajo minucioso y colaborativo, donde expertos médicos y organizaciones de pacientes han unido esfuerzos para ofrecer una visión integral de las MCP. Buscamos comprender mejor el impacto de estas enfermedades en la vida de los pacientes, identificar las necesidades aún no satisfechas y los desafíos a los que debemos enfrentarnos para mejorar el cuidado y tratamiento de estas patologías en nuestro país".

La necesidad de una estrategia nacional inclusiva

En España el Ministerio de Sanidad publicó en 2022 la Estrategia de Salud Cardiovascular del Sistema Nacional de Salud (ESCAV) para incorporar nuevas perspectivas sobre salud cardiovascular con el principal objetivo de mejorar el nivel de salud cardiovascular de la población. No obstante, la estrategia no contempla el abordaje de las MCP, estableciendo que las MCP y cardiopatías familiares serán consideradas en futuras revisiones de la estrategia, por lo que todavía queda pendiente una atención específica a estas enfermedades. En este contexto, el Dr. García-Pavía, reconocido profesional médico especialista en este grupo de enfermedades ha planteado la siguiente reflexión: "Es crucial que la próxima revisión de la ESCAV incorpore un enfoque detallado sobre las MCP. Necesitamos estrategias que no solo aborden el tratamiento, sino también que promuevan la detección temprana y el manejo eficaz de estas enfermedades".

Retos y necesidades no cubiertas

El impacto de las MCP en la calidad de vida y bienestar de las personas que la padecen se asocia también a la prevalencia de ansiedad y depresión, y presenta limitaciones en el ambiente laboral, educativo o a la hora de practicar actividades cotidianas^5,6,7. La consecuencia más grave es la muerte prematura; de hecho, estas enfermedades son la primera causa de muerte súbita en jóvenes^4,5,8,9. Muchos pacientes no presentan síntomas, por ello, es relevante hacer un diagnóstico precoz con el objetivo de evitar una consecuencia fatal^10,11.

Costafreda ha resaltado la importancia de un diagnóstico temprano: "Es vital que los profesionales de la salud tengan en cuenta no solo los desafíos en el diagnóstico de las MCP, sino también en su tratamiento. Un enfoque temprano, adecuado e integral puede ser decisivo para salvar vidas".

Los retos y necesidades no cubiertas que presenta el informe están relacionados con el abordaje de las MCP. Entre ellos se encuentran el diagnóstico precoz, pues existe un infradiagnóstico o diagnóstico tardío que favorece la aparición de complicaciones; la derivación oportuna al especialista cardiólogo, con el fin de implementar el proceso diagnóstico y tratamiento más adecuado; variabilidad en la práctica médica, ya que se ha descrito una importante variabilidad en la realización de las pruebas diagnósticas utilizadas y en las estrategias terapéuticas implementadas, que es necesario homogeneizar; inequidades en el acceso, debido a una desigual distribución de los servicios de cardiología y cirugía cardiovascular; cribado familiar, que puede incluir pruebas clínicas y genéticas; abordaje multidisciplinar, liderada por cardiólogos expertos; aprovechamiento de las herramientas digitales para mejorar la eficiencia, el acceso y la calidad de los cuidados; mejorar la coordinación entre profesionales de diferentes niveles asistenciales; y el empoderamiento de los pacientes en la toma de decisiones.

Asimismo, el estudio destaca la necesidad de mayor investigación para favorecer la innovación que permita mejorar los resultados en el tratamiento de las MCP, ya que los tratamientos disponibles no son específicos para este grupo de enfermedades y no cambian el curso de la enfermedad.

Llamamiento a un plan de acción

La presentación de este informe también supone una llamado a la acción; insta a profesionales de la salud, autoridades y sociedad a reconocer la importancia de las MCP y a trabajar conjuntamente para mejorar el abordaje de estas enfermedades. Entre las principales recomendaciones de actuación que recoge el estudio se encuentran la promoción de iniciativas legislativas que garanticen un acceso universal y equitativo de los pacientes a las medidas diagnósticas y terapéuticas recomendadas por las Guías Europeas de Miocardiopatías; favorecer la creación de nuevas Unidades de Cardiopatías Familiares en lugares donde no se encuentran pero haya una necesidad; establecer una regulación que garantice el estudio adecuado de la muerte súbita cardiaca, y que incluya, además de la realización de estudios anatomapatológicos, histopatológicos, bioquímicos y toxicológicos, el estudio genético de muestras biológicas del fallecido; promover las asociaciones de pacientes relacionadas con las MCP y la participación de los pacientes en ellas; fomentar la divulgación del conocimiento sobre estas enfermedades entre profesionales sanitarios, estudiantes de medicina y la sociedad en su conjunto; apoyar la investigación y la innovación en el diagnóstico y tratamiento; e incluir rotaciones específicas dedicadas a las Cardiopatías Familiares dentro del programa de formación del Médico Interno Residente (MIR) en cardiología a nivel nacional.

Acerca de las miocardiopatías

Las miocardiopatías (MCP) son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares, frecuentemente de origen hereditario, que se caracterizan por alteraciones estructurales y funcionales del miocardio que no se pueden explicar por enfermedad coronaria con limitación de flujo o por condiciones de carga anómalas¹². Pueden ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostican generalmente en la vida adulta (excepto los casos más graves)³.

Acerca de Bristol Myers Squibb

Bristol Myers Squibb es una compañía biofarmacéutica global cuya misión es descubrir, desarrollar y poner a disposición de los pacientes medicamentos innovadores que les ayuden a superar enfermedades graves.

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Comunicación Bristol Myers Squibb
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Cícero Comunicación
María de la Torre /Ainhoa Muyo
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Referencias

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² Instituto Nacional de Estadística [INE]. (Sin Fecha). Principales series desde 1971. Población residente por fecha, sexo y edad. Recuperado el día 30 de junio de 2023 de https://www.ine.es/jaxiT3/Tabla.htm?t=10256

³ Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, Shamloo AS, Ackerman MJ, Ashley EA, Sternick EB, Barajas-Martinez H, Behr ER, Bezzina CR, Breckpot J, Charron P, Chockalingam P, Crotti L, Gollob MH, Lubitz S, Makita N, Ohno S, Ortiz-Genga M, …, Kaufman ES; Developed in partnership with and endorsed by the European Heart Rhythm Association (EHRA), a Branch of the European Society of Cardiology (ESC), the Heart Rhythm Society (HRS), the Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS), and the Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS). European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS). (2022). Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. Sep 1;24(8):1307-1367. https://doi.org/10.1093/europace/euac030

⁴ Esteve MA, Canovas SJ, Gimeno JR. (2018). Miocardiopatia hipertrofica en 2018: .en que punto estamos? Cardiocore. 5 3(4):148–151. https://www.elsevier.es/es-revistacardiocore- 298-articulo-miocardiopatia-hipertrofica-2018-en-que-S1889898X18300598

⁵ Borsari W, Davis L, Meiers E, Salberg L, Barbara McDonough. (2022). Living with hypertrophic cardiomyopathy: a patient's perspective. Future Cardiol. Jan;18(1):43 -50. https://doi.org/10.2217/fca-2021-0091

⁶ Cardiomyopathy UK. (2017). Emotional wellbeing and mental health. Living with the impact of cardiomyopathy. Disponible en: https://www.cardiomyopathy.org/sites/default/files/2021-04/emotional-wellbeing-andmental- health-october-2017.pdf

⁷ Cox S, O'Donoghue AC, McKenna WJ, Steptoe A. (1997). Health related quality of life and psychological wellbeing in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Heart. Aug;78(2):182-7. https://doi.org/10.1136/hrt.78.2.182

⁸ Castelletti S, Gray B, Basso C, Behr ER, Crotti L, Elliott PM, Gonzalez Corcia CM, D'Ascenzi F, Ingles J, Loeys B, Pantazis A, Pieles GE, Saenen J, Sarquella Brugada G, Sanz de la Garza M, Sharma S, Van Craenebroek EM, Wilde A, Papadakis M. (2022). Indications and utility of 20 cardiac genetic testing in athletes. Eur J Prev Cardiol. Sep 7;29(12):1582- 1591. https://doi.org/10.1093/eurjpc/zwac080

⁹ Brownrigg JR, Leo V, Rose J, Low E, Richards S, Carr-White G, Elliott PM. (2022). Epidemiology of cardiomyopathies and incident heart failure in a population-based cohort study. Heart. Aug 11;108(17):1383-1391. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2021-320181

¹⁰ Timmis A, Vardas P, Townsend N, Torbica A, Katus H, De Smedt D, Gale CP, Maggioni AP, Petersen SE, Huculeci R, Kazakiewicz D, de Benito Rubio V, Ignatiuk B, Raisi-Estabragh Z, Pawlak A, Karagiannidis E, Treskes R, Gaita D, Beltrame JF, ..., Achenbach S; Atlas Writing Group, European Society of Cardiology. (2022). European Society of Cardiology: cardiovascular disease statistics 2021. Eur Heart J. Feb 22;43(8):716- 799. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab892

¹¹ Charron P, Elliott PM, Gimeno JR, Caforio ALP, Kaski JP, Tavazzi L, Tendera M, Maupain C, Laroche C, Rubis P, Jurcut R, Calò L, Heliö TM, Sinagra G, Zdravkovic M, Kavoliuniene A, Felix SB, Grzybowski J, Losi MA, …, Maggioni AP; EORP Cardiomyopathy Registry Investigators. (2018). The Cardiomyopathy Registry of the EURObservational Research Programme of the European Society of Cardiology: baseline data and contemporary management of adult patients with cardiomyopathies. Eur Heart J. May 21;39(20):1784- 1793. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehx819

¹² Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, Borggrefe M, Cecchi F, Charron P, Hagege AA, Lafont A, Limongelli G, Mahrholdt H, McKenna WJ, Mogensen J, Nihoyannopoulos P, Nistri S, Pieper PG, Pieske B, Rapezzi C, Rutten FH, Tillmanns C, Watkins H. (2014). 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. Oct 14;35(39):2733- 79. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehu284

¹³ Negreira-Caamano M, Piqueras-Flores J, Vivo-Ortega I, Arantzazu-Gonzalez-Marin M, Munoz-Garcia M, Jimenez-Lozano A. (2021). Impact of the creation of specialized units for 25 patients with hypertrophic cardiomyopathy. Rev Port Cardiol (Engl Ed). Mar;40(3):221-223. English, Portuguese. https://doi.org/10.1016/j.repc.2020.08.012

¹⁴ O'Mahony C, Jichi F, Ommen SR, Christiaans I, Arbustini E, Garcia-Pavia P, Cecchi F, Olivotto I, Kitaoka H, Gotsman I, Carr-White G, Mogensen J, Antoniades L, Mohiddin SA, Maurer MS, Tang HC, Geske JB, Siontis KC, Mahmoud KD, Vermeer A, ..., Elliott PM. (2018). International External Validation Study of the 2014 European Society of Cardiology Guidelines on Sudden Cardiac Death Prevention in Hypertrophic Cardiomyopathy (EVIDENCE-HCM). Circulation. Mar 6;137(10):1015-1023. https://doi.org/10.1161/circulationaha.117.030437

¹⁵ Cardim N, Brito D, Rocha Lopes L, Freitas A, Araújo C, Belo A, Gonçalves L, Mimoso J, Olivotto I, Elliott P, Madeira H; participating centres. (2018). The Portuguese Registry of Hypertrophic Cardiomyopathy: Overall results. Rev Port Cardiol (Engl Ed). Jan;37(1):1-10. English, Portuguese. https://doi.org/10.1016/j.repc.2017.08.005

¹⁶ Elena Arbelo, Alexandros Protonotarios, Juan R Gimeno, Eloisa Arbustini, Roberto Barriales-Villa, et al, ESC Scientific Document Group , 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC), European Heart Journal, Volume 44, Issue 37, 1 October 2023, Pages 3503–3626, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194