Il y a quelques années, cette patiente de 21 ans a commencé à ressentir des palpitations cardiaques. Elle voyait parfois apparaître des voiles noirs dans son champ de vision et perdait ses forces, souvent en fin de journée de travail ou après avoir monté des escaliers.
Consciente que quelque chose n’allait pas, elle a consulté un médecin, qui a détecté un souffle au cœur. Plusieurs examens complémentaires ont ensuite précisé le diagnostic : il s’agissait d’une cardiomyopathie hypertrophique obstructive (CMH).
Ce diagnostic n’a pas seulement apporté des réponses à la patiente, mais aussi à sa famille. Des années auparavant, son grand-père était décédé d’un trouble cardiaque resté inexpliqué. Ce n’est qu’à travers son parcours que la famille a pu comprendre la maladie qui les affectait depuis des générations.
Découvrez son histoire et en quoi le dépistage génétique familial peut changer l’histoire d’une famille.
