Douleurs thoraciques
(fréquemment ressenties lors d’un effort physique)
Cardiomyopathie hypertrophique
Qu’est-ce que la Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) ?
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie chronique, la plus fréquente des maladies cardiaques génétiques.1 Elle concerne environ 1 personne sur 500 dans la population générale, mais ce chiffre pourrait être supérieur.2, 3, 4
Il existe deux principaux sous-types de CMH : la CMH obstructive et la CMH non obstructive.
La CMH obstructive (CMHo) se caractérise par un épaississement anormal du muscle cardiaque particulièrement au niveau du ventricule gauche entraînant une obstruction qui gêne la circulation du sang entre le cœur et le reste du corps.5
La CMHo est observable dans toutes les classes d’âge,1 et touche plus particulièrement les hommes (54 %).6
Dans la CMH non obstructive, le muscle cardiaque épaissi n'entrave pas de manière importante le flux sanguin.
La CMH est d’origine génétique. Elle est due à une mutation sur l’un des gènes qui codent pour les protéines du muscle cardiaque, et notamment pour son unité contractile, le sarcomère. Ce sont ces anomalies qui génèrent l’hypertrophie et l’hypercontractilité, responsables de l’obstruction dans la CMHo.
Dans sa forme progressive, la CMH peut entraîner de graves complications, notamment un risque de fibrillation atriale, d'accident vasculaire cérébral, d'insuffisance cardiaque et, dans de rares cas, de mort subite en particulier chez les jeunes.
Les signes et symptômes possibles de la Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)
Arythmie
(battements cardiaques irréguliers)
Essoufflement
Palpitations
Fatigue et étourdissement
Vertiges et évanouissement
La CMH s’exprime de manière très différente d’un patient à l’autre. Certains patients vivent en effet des années sans avoir de symptômes. D’autres peuvent présenter des signes tels qu’un essoufflement à l’effort, des douleurs thoraciques au repos ou à l’effort, des palpitations, ou encore des malaises, qui peuvent aller jusqu’à la perte de connaissance (parfois liée à un effort physique important, mais pas toujours) qui peuvent persister sur le long terme.7, 8
La CMH peut avoir un impact très important, notamment chez les patients atteints de forme plus sévère pour qui la qualité de vie s’en trouve fortement altérée, avec des difficultés importantes dans la réalisation des gestes quotidiens.
Le diagnostic de la Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)
La variété des symptômes de la CMH, non spécifiques, et le fait que cette maladie soit peu connue, peut entraîner un retard de diagnostic et constituer un défi pour les professionnels de santé.
Le diagnostic de la CMHo repose sur un électrocardiogramme (ECG) et principalement sur une échocardiographie. Des tests complémentaires comme une épreuve d'effort et une IRM cardiaque peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic. Enfin, un test génétique permet de déterminer si la maladie a une origine héréditaire.2
Cette maladie étant habituellement d’origine génétique, il est en effet essentiel de proposer un dépistage génétique familial et un bilan cardiologique pour l’ensemble des apparentés d’un patient atteint de CMHo. Ceux-ci présentent 50% de risque de porter la mutation.2
L’importance d’un diagnostic précoce afin de bénéficier d’un parcours de soins coordonné et d’une prise en charge adaptée est donc considérable.
Témoignages de patients et d’experts :
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Traitements et prise en charge
On dispose de longue date de médicaments de type bêtabloquants ou inhibiteurs calciques qui diminuent la contractilité du muscle cardiaque.2
Plus rarement, il est fait appel à des solutions plus invasives telles que l’alcoolisation septale (injection d’alcool dans la coronaire) ou la chirurgie (myomectomie).2
Récemment, les recherches ont particulièrement avancé sur des molécules permettant d’agir sur l’unité contractile cardiaque (le sarcomère), et plus spécifiquement en inhibant la myosine cardiaque, permettant ainsi de rééquilibrer contraction et relaxation cardiaques.
La prise en charge d'un patient porteur de CMHo est multidisciplinaire, coordonnée au mieux par un médecin d'un centre hospitalier de référence ou de compétence,2 et les spécialistes les plus souvent impliqués que sont les cardiologues hospitaliers ou libéraux, généticiens et le médecin traitant. Il existe en France une filière de soins dédiée aux maladies cardiaques héréditaires ou rares, qui regroupe des spécialistes de ces maladies et offre une prise en charge adaptée.
Source :
- Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.
- Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Cardiomyopathie Hypertrophique. Sept 2021
- Marian, A J. “Molecular Genetic Basis of Hypertrophic Cardiomyopathy.” Circulation research vol. 128,10 (2021): 1533-1553
- Nie, Changrong, et al. “Mid-ventricular obstruction is associated with non-sustained ventricular tachycardia in patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy.” Clinical cardiology vol. 44,4 (2021): 555-562
- Maron, Barry J et al. “How should hypertrophic cardiomyopathy be classified? What's in a name? Dilemmas in nomenclature characterizing hypertrophic cardiomyopathy and left ventricular hypertrophy.” Circulation. Cardiovascular genetics vol. 2,1 (2009): 81-5; discussion 86
- Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: Genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017
- Mayo Clinic. Hypertrophic cardiomyopathy. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/diagnosis-treatment/drc-20350204. Consulté le 29 juin 2021
- University of Maryland Medical Center. Hypertrophic cardiomyopathy types, symptoms and causes.https://www.umms.org/ummc/health-services/heart-vascular/services/hypertrophic-cardiomyopathy/types-symptoms-causes. Consulté le 14 juin 2021
466-FR-2400069 – NP – NOVEMBRE 2024