Mielofibrosi
Sintomi, cause e fattori di rischio della Mielofibrosi, una patologia caratterizzata dalla fibrosi del midollo osseo.
La mielofibrosi è una malattia cronica caratterizzata da fibrosi midollare, la modifica della struttura del midollo osseo che influisce sulla funzione dello stesso, che produce un aumento delle dimensioni della milza (splenomegalia) ed alterazioni del numero dei globuli bianchi (leucocitosi), delle piastrine (piastrinosi) e dei globuli rossi. Si tratta di un gruppo di tumori del sangue che ha origine nelle cellule staminali ematopoietiche. Altri due tumori del sangue classificati come MPN sono la trombocitemia essenziale e la policitemia vera.
Circa un terzo dei pazienti affetti da mielofibrosi negli stadi molto precoci della malattia non presenta alcun sintomo, tuttavia questi possono includere:
Esistono due principali tipi di mielofibrosi: quella primaria, in cui il paziente non ha storia clinica di un’altra MPN e quella secondaria, in cui il paziente sviluppa la patologia come complicanza della trombocitemia essenziale o della policitemia vera.
La causa della mielofibrosi non è chiara, ma più della metà dei pazienti presenta una mutazione del gene responsabile della sintesi di una particolare proteina. I fattori di rischio sono l’età, una storia di trombocitemia e policitemia vera e l’esposizione ad alcune sostanze chimiche o ad alti livelli di radiazioni.
Si tratta di una malattia rara che colpisce 1 persona su 500.000 al mondo, con un’età mediana della diagnosi di 65 anni.
La terapia
Gli approcci terapeutici per la mielofibrosi sono determinati dall’età, dalla conta anormale delle cellule ematiche, dalla progressione della malattia e dallo stato di salute generale e possono includere per gestire l’anemia correlata: gli inibitori delle chinasi, trasfusioni di sangue, terapia androgenica e altri trattamenti per gestire l’anemia, la chemioterapia, la radioterapia, la rimozione chirurgica della milza e il trapianto di cellule staminali (<5% dei pazienti a causa dei rischi associati alla procedura).
