"Det är mer tur än skicklighet att få rätt vård” – mamma och dotter om HCM och väntan på nya behandlingar

I samband med HCM-dagen 25 februari har BMS intervjuat Marianne och Joline från patientföreningen HCM Svenska Sällskap. Marianne är själv patient och beskriver hur livet med hypertrofisk kardiomyopati (HCM) kan påverka vardagen, och om vägen till diagnos, behovet av bättre information, uppföljning och behandling, samt varför de efterlyser en mer jämlik HCM-vård i Sverige. Joline är Mariannes dotter och ger sina perspektiv som både anhörig och potentiell bärare av hjärtsjukdomen HCM.

Marianne, som bor i Ludvika och arbetar i kommunal verksamhet, har levt med symtom i snart två decennier. Dottern Joline studerar till gymnasielärare i Uppsala. I ett samtal med mig beskriver de hur sjukdomen ofta missas och varför de vill att nya behandlingar ska bli verklighet även i Sverige.

Marianne beskriver hur HCM märks som mest i vardagen:
- Före min operation var det dygnet runt och efteråt märks det fortfarande varje dag. Jag planerar alltifrån hur långt det är att gå, var jag kan stanna, till hur jag tar mig hem om kroppen säger stopp. Jag tål inte värme, så drömmen om att bli ”glad pensionär i Spanien” får jag tyvärr släppa.

Marianne beskriver vidare hur hennes sjukdomsresa har sett ut:
- Symtomen började för snart 20 år sedan. Jag var i 40‑årsåldern, blev yr och andfådd och trodde att jag bara hade dålig kondition. I primärvården sa man att det inte var farligt. Det tog 6år innan jag fick rätt diagnos, och det var först när min pappa dog i hjärtstopp och jag kunde visa familjehistorien som jag till slut kunde få diagnosen HCM och bli tagen på allvar i sjukvården. Läkemedel gav biverkningar och jag blev snabbt sämre, och till slut fick jag en myektomi i Lund, vilket å ena sidan var livsavgörande för mig, men gav mig samtidigt en tuff väg tillbaka till vardagen.

Jag frågar därefter vad Marianne har saknat mest i vården?
- Information. Att förstå att det är ärftligt, hur sjukdomen kan utvecklas och vad rehabiliteringen efter en myektomi innebär, inklusive möjliga sviter efter hjärt‑lungmaskin. Jag saknar även kontinuitet, tanken är att jag ska följas årligen, men köer gör att det kan bli 1,5 år mellan kontrollerna, vilket jag inte anser är acceptabelt.

Jag vänder mig till Joline, Mariannes dotter, för att fråga hur det är att vara anhörig?
- Mammas symtom har funnits hela min uppväxt, så mycket har normaliserats. Men jag blir orolig när jag hör andfåddheten. Jag är lyhörd för hur hon mår, ibland mer än jag önskar att jag behövde vara.

HCM är världens vanligaste ärftliga hjärtsjukdom, orsakad av genmutationer som förtjockar hjärtmuskeln. Den ärvs ofta autosomalt dominant, vilket innebär 50 procent risk för barnen att ärva sjukdomen från en drabbad förälder, och kan ge symtom som andfåddhet, bröstsmärta och svimning, men många har få eller inga symtom alls. Diagnos ställs med EKG, ultraljud och genetisk testning. Jag frågar därför om Joline bär på en oro om att ärva mammas sjukdom.

- Ja. Jag kan ha anlaget, men eftersom mammas gentest var osäkert kan jag inte testas genetiskt. Jag har själv svimmat och vill följas tätare, men läkaren vill att jag kommer vart femte år. Jag får heller ingen tydlig muntlig genomgång av vad testerna visar, så jag tycker det är en brist i det svenska sjukhussystemet att jag som potentiell anlagsbärare inte får tätare och mer adekvat testning. Att inte veta innebär en oro både för mig och min familj.

Marianne är ordförande och Joline vice ordförande i patientföreningen HCM Svenska Sällskap, så jag passar på att fråga dem om vad föreningen vill förändra rent konkret. Svaret jag får är att vården ska bli jämlik, och att det behövs kunskapscentra för HCM, gärna två ”centers of excellence”, och mer kunskap i primärvården, ex checklistor som gör att man tänker tanken ”kan det vara HCM?”.

Vidare lyfter Marianne och Joline att det nu finns godkända läkemedel för att behandla HCM som de flesta länder i Europa redan använder, men där Sverige har valt att inte använda.